Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of Walcott-Rallison syndrome .
Генодиагностика синдрома Уолкотта-Раллисона
Описание
Генодиагностика синдрома Уолкотта-Раллисона основана на выявлении мутаций в гене EIF2AK3, кодирующем трансмембранный белок PERK - панкреатическую киназу эндоплазматического ретикулума. Мутации в гене EIF2AK3 сопровождаются синтезом белков с аномальной структурой, которые нарушают клеточную защиту и индуцируют апопотоз клеток, в том числе β-клеток поджелудочной железы. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием, протекает с неонатальным сахарным диабетом, печеночно-почечной недостаточностью, гипотиреозом, скелетными нарушениями.
Цены в клиниках
Запись
30000₽
+7(499)11-68-239+7(495 ..показать +7(495) 660-83-77
Геномед на Донской
Москва; ул. Донская, д. 28 ; м. Шаболовская
Запись
33000₽
+7(499)11-68-239+7(863 ..показать +7(863) 310-57-77 +7(863) 310-67-77
МЦ Рождение на Варфоломеева
Ростов-на-Дону; ул. Варфоломеева, д. 239 ;
Запись
30000₽
+7(800) 333-45-38+7(383 ..показать +7(383) 247-97-32
Геномед на Ватутина
Новосибирск; ул. Ватутина, д. 28 ; м. Площадь Карла Маркса
Запись
30000₽
+7(495) 662-77-92+7(495 ..показать +7(495) 662-77-93
МЦ Доктор Боголюбов - Янтарный
Балашиха; ул. Кольцевая, д. 4/2 ; м. Новокосино
Запись
30000₽
+7(495) 745-65-03+7(495 ..показать +7(495) 745-65-06
МЦ Доктор Боголюбов - Звездная
Балашиха; ул. Звездная, д. 7, корп. 1 ; м. Новокосино
Запись
30000₽
+7(495) 509-17-47+7(495 ..показать +7(495) 509-17-57
МЦ Доктор Боголюбов - Южный
Балашиха; ул. Твардовского, д. 38 ; м. Новокосино
Запись
30000₽
+7(495) 745-65-03+7(495 ..показать +7(495) 745-65-06
МЦ Доктор Боголюбов - Акварели
Балашиха; пр-т Ленина, д. 32Д ; м. Новокосино
Запись
30000₽
+7(495) 745-65-03+7(495 ..показать +7(495) 745-65-06
МЦ Доктор Боголюбов - Алексеевская роща
Балашиха; ул. Дмитриева, д. 18 ; м. Новокосино
Запись
30000₽
+7(800) 333-45-38+7(812 ..показать +7(812) 407-35-10
Геномед на Гороховой
Санкт-Петербург; ул. Гороховая, д. 69 ; м. Звенигородская
Запись
30000₽
+7(495) 745-65-03+7(495 ..показать +7(495) 745-65-06
МЦ Доктор Боголюбов - Пехра
Балашиха; ул. Яганова, д. 9 ; м. Новокосино
Запись
30000₽
+7(495) 745-65-03+7(495 ..показать +7(495) 745-65-06
МЦ Доктор Боголюбов - Измайловский лес
Балашиха; ул. Реутовская, д. 6 ; м. Новокосино
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1