Genodiagnostics of hemochromatosis type 1 (HFE gene).
Описание
Генодиагностика гемохроматоза 1 типа (ген HFE) проводится с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени. Ген HFE кодирует одноименный белок, регулирующий метаболизм железа в организме. Наиболее частыми мутациями являются с282Y (замена цистеина на тирозин) и H63D (замена гистидина на аспартат). Чрезмерное накопление железа в тканях и органах приводит к необратимым повреждениям печени, поджелудочной железы, сердца, суставов, кожи. Стоимость зависит от количества анализируемых мутаций.