Genodiagnostics of ossifying progressive fibrodysplasia.
Описание
Целью генодиагностики прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии является поиск мутаций в четырех «горячих точках» или во всей кодирующей последовательности гена ACVR1. Ген кодирует рецептор активина 1 типа, регуляторный белок, участвующий в формировании костей. При мутационных изменениях происходит окостенение мышц, сухожилий и других структур мягких тканей опорно-двигательного аппарата, что приводит к скованности движений и полной иммобилизации пациентов.