By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

MELAS syndrome

AddAnalogsCompare
Not found anywhere More... hide
According to the complaint, nothing was found in the selected section of medicine. Try to reformulate the complaint or change the search source above
  1. ICD-10 codes
  2. Description
  3. Reasons
  4. Symptoms
  5. Diagnostics
  6. Treatment
  7. Similar diseases
  8. Related standards of medical care
  9. Basic medical services
  10. Clinics for treatment
Пациентка с синдромом MELAS

ICD-10 codes

Description

 Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes, митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды) - заболевание, обусловленное точковыми мутациями в митохондриальной ДНК.
«Рваные (шероховатые) красные мышечные волокна» при синдроме MELAS — аномальное скопление митохондри

Reasons

 Синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций.

Symptoms

 Возраст, в котором манифестирует заболевание, широко варьирует от младенческого до взрослого, однако чаще всего первые симптомы появляются в периоде от 5 до 15 лет. Начало болезни часто характеризуется инсультоподобными эпизодами, злокачественными мигренями или задержкой психомоторного развития. Инсульты локализуются чаще в височной, теменной или затылочной областях головного мозга, сопровождаются гемипарезом и имеют тенденцию к быстрому восстановлению. Они обусловлены митохондриальной ангиопатией, характеризующейся избыточной пролиферацией митохондрий в стенках артериол и капилляров сосудов мозга. По мере прогрессирования болезни, на фоне повторных инсультов нарастает неврологическая симптоматика. Присоединяются мышечная слабость, судороги, миоклонии, атаксия и нейросенсорная тугоухость. Иногда развиваются эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипофизарный нанизм).
 Синдром MELAS сопровождается полиморфной симптоматикой - диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями.
 Ассоциированные симптомы: Маскообразное лицо (гипомимия). Протеинурия. Судороги в ногах.

Diagnostics

 Обследование включает проведение биохимических, морфологических и молекулярно-генетических исследований. Наиболее частая мутация - замена А на G в 3243-м положении. В результате инактивируется транскрипционный терминатор, заключённый внутри гена тРНК. Следовательно, в результате однонуклеотидной замены наступает изменение транскрипционного соотношения рРНК и мРНК и снижение эффективности трансляции. На втором месте по частоте стоит мутация Т на С в 3271-м положении мтДНК, приводящая к развитию синдрома MELAS.

Treatment

 Лечение синдрома пока не известно, зачастую он утягощается, приводя в итоге к гибели пациента. Предпринимаются попытки замедлить его течение. Исследуется применение L-аргинина для уменьшения повреждений мозга при инсультоподобных эпизодах, причём исследователи сообщают, что до принятия препарата уровень аргинина в крови пациентов был значительно снижен во время эпизодов. Предварительные результаты обнадёживают, однако нужны дополнительные исследования. L-аргинин провоцирует выделение NO - газа, имеющего как положительный эффект - расширение сосудов, так и отрицательный: избыток может быть токсичным. Известно, например, что при инфаркте L-аргинин изначально показал положительные результаты, однако более крупные и длительные исследования не подтвердили ранние находки и к тому же выявили повышенную смертность среди тех, кто принимал это средство.
 Также применяется кофермент Q, в отсутствие результатов адекватных клинических исследований; такие исследования начаты, но ещё не завершены по состоянию на конец 2009 года.

Similar diseases

Related standards of medical care

Basic medical services (according to which clinics are selected)

    • Medical consultations

    • Consultation with a physiotherapist
    • Consultation of an endocrinologist
    • Consultation of a pediatrician
    • Consultation of a neurologist
    • Consultation of a geneticist
    • Consultation of a gastroenterologist
    • Consultation of a dietitian
    • Analyzes

    • Whey Iron
    • Urine tests
    • Triglycerides
    • Protein fractions of blood
    • Phosphates in urine
    • Lactic acid in the blood
    • LDG of blood
    • General urine analysis
    • General blood test
    • GGTP of blood
    • Creatinine in urine
    • Calcium in the urine
    • Blood phosphorus
    • Blood lipoproteins
    • Blood calcium
    • Blood Creatine Kinase
    • Diagnostics

    • Ultrasound of the abdominal cavity
    • Radiography of the wrist joint
    • Electromyography (EMG)
    • Electroencephalography (EEG)
    • Electrocardiography (ECG)
    • Echocardiography (EchoCG)
    • Daily monitoring by Holter

Clinics near metro «Василеостровская» (of 26 selected medical services)

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 14
Клиника им. Н.И. Пирогова на Васильевском Острове - Санкт-Петербург (M. Василеостровская) +7(499..show+7(499) 116-82-39
40000₽ (90%*)The clinic provides only 90% selected medical services
ОрКли на Среднем проспекте В.О. - Санкт-Петербург (M. Василеостровская) +7(499..show+7(499) 116-82-39
rating: 4.5
30200₽ (80%*)The clinic provides only 80% selected medical services
Да на Среднем проспекте В.О. - Санкт-Петербург (M. Василеостровская) +7(499..show+7(499) 116-82-39
rating: 4.6
15250₽ (70%*)The clinic provides only 70% selected medical services
ДГБ №2 Св. Марии Магдалины на 2-й Линии В.О. - Санкт-Петербург (M. Василеостровская) +7(812..show+7(812) 670-45-30
+7(812) 323-29-49
21436₽ (70%*)The clinic provides only 70% selected medical services
Традиции на 11-й линии В.О. - Санкт-Петербург (M. Василеостровская) +7(812..show+7(812) 323-07-49
+7(921) 932-14-79
+7(960) 236-46-13
22210₽ (70%*)The clinic provides only 70% selected medical services
Клиника ВМТ им. Н.И. Пирогова на Кадетской - Санкт-Петербург (M. Василеостровская) +7(812..show+7(812) 676-25-25
23120₽ (70%*)The clinic provides only 70% selected medical services
МедЛаб на 10-й линии В.О. - Санкт-Петербург (M. Василеостровская) +7(812..show+7(812) 600-22-10
+7(812) 321-64-01
25290₽ (70%*)The clinic provides only 70% selected medical services
Центр медицины плода на 14-й линии В.О. - Санкт-Петербург (M. Василеостровская) +7(499..show+7(499) 116-82-39
rating: 4.6
28420₽ (70%*)The clinic provides only 70% selected medical services
Медеф на 8-й Линии В.О. - Санкт-Петербург (M. Василеостровская) +7(812..show+7(812) 415-40-60
+7(812) 335-05-65
16670₽ (60%*)The clinic provides only 60% selected medical services
МЦ Март на Малом проспекте В.О. - Санкт-Петербург (M. Василеостровская) +7(499..show+7(499) 116-82-39
rating: 4.5
23640₽ (60%*)The clinic provides only 60% selected medical services
* - the clinic does not provide 100% of the selected services. Learn more when you click on the price.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.