Генодиагностика энтеропатического эпидермального дерматита связана с выявлением мутаций в гене SLC39A4 на хромосоме 8 q24.3. Ген SLC39A4 кодирует трансмембранный белок, ответственный за всасывание цинка в тонком кишечнике. Врожденный дефицит цинка проявляется диареей, периоральным и ректальным дерматитом, алопецией. В рамках диагностики молекулярной генетикой возможно секвенирование всей кодирующей последовательности гена SLC39A4 и поиск выявленной мутации у родственников. Стоимость зависит от типа анализа.