Генодиагностика эндокринопатий направлена на выявление наследственных заболеваний, протекающих с преимущественным поражением желез внутренней секреции. К числу наследственных эндокринных заболеваний принадлежат тиреопатии (врожденный гипотиреоз), нарушение полового развития (адреногенитальный синдром, синдром тестикулярной феминизации), панкреатическая недостаточность (синдром Швахмана-Даймонда, синдром Вольфрама, синдрома Уолкотта-Раллисона). Генодиагностика предполагает полное секвенирование генов-кандидатов или поиск наиболее частых мутаций.