Эритрокератодермия - исследование

анализы лечится на 0% за один курс с помощью звуковой терапии из 2 препаратов. Подробнее
Тест Назначить

 Дифференциальная диагностика:
 С врожденной ихтиозиформной эритродермией, с себорейной экземой, псориазом, ихтиозом, красным волосяным лишаем, а также с другими формами эритрокератодермий: диссеминированная пятнистая Бушке - Фишера, рассеянная Брауэра, очаговая Сименса, очаговая Брюнауэра - Фран-цешетти, линейная Грейтера, перипоральный кератоз Ганса, акро-кератоэластоидоз Косты, а также синдромы Рихнера - Ханхарта, Фишера, Бека, Хоуэла - Эванса, Шпан-ланга - Таппейнера, Олмстеда, Буре - Барьере - Томаса, Кератодермия Унны-Тоста.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

 Формы услуги: GJB3 м. GJB4 м.

 Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций в гене GJB3.
 Эритрокератодермия (OMIM133200) - наследственное заболевание кожи, для которого характерны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Заболевание проявляется многообразными по форме (дугообразных, линейных, кольцевидных ) очагами кератоза (ороговения) на коже и конечностях.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 Ген GJB3 - ген коннексина 31 (GAP JUNCTION PROTEIN, вETA-3). Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1p34.3.
 В регионе 1р35.1 находится кластер из 4-х коннексиновых генов: GJB3 (кодирует коннексин 31), GJA4 (кодирует коннексин 37), GJB5 (кодирует коннексин 31.1) и GJB4 (кодирует коннексин 30.3). Мутации в гене GJB4 приводят к развитию аутосомно-доминантной формы заболевания, а в гене GJB3 - аутосомно-рецессивной.
 Патогенез и клиническая картина.
 Заболевание существует с рождения или чаще развивается в раннем детском возрасте. Как правило, не исчезает, хотя с возрастом интенсивность воспалительных явлений уменьшается и у взрослых обычно доминируют кератотические изменения.
 Для болезни характерны фигурные эритемато-сквамозные очаги, границы которых меняются в течение нескольких часов или дней, реже недель. В одних местах процесс разрешается, нередко оставляя гиперпигментацию, в других - появляются новые очаги, постепенно увеличивающиеся в размерах за счет эксцентрического роста. В центральной части интенсивность воспаления при этом уменьшается. В редких случаях могут наблюдаться явления экзематизации. Высыпания у большинства больных распространенные с наибольшей выраженностью на лице, шее, плечах, туловище. Иногда процесс занимает весь кожный покров. Может быть ладонно-подошвенный гиперкератоз. Особенностью вариабельной эритрокератодермии, описанной Schellander и Fritsch, было универсальное поражение кожи с наличием фигурных эритемато-сквамозных изменений и массивными очагами гиперкератоза, достигающими крупных размеров, особенно на ягодицах и ногах, существующих с детства. Ладонно-подошвенная кератодермия, гипертрихоз, особенно в зоне гиперкератотических бляшек. Субъективные расстройства непостоянны, в виде нерезко выраженного зуда, стягивания кожи, иногда болезненности. Эритема усиливается под влиянием эмоциональных факторов, холода, ветра, жары.
 Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 • Скрипкин Ю. К Кожные и венерические болезни - Учебник, М.2005 г.
 • Macari, F., Landau, M., сousin, P., Mevorah, в., вrenner, S., Panizzon, R., Schorderet, D. F., Hohl, D., Huber, M. Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis. Am. J. Hum. Genet. 67: 1296-1301, 2000.
 • OMIM.

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

 Типичная клиническая картина.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.