Внутренняя пренатальная диагностика включает в себя несколько методов для получения и цитогенетического исследования клеток и тканей плода с целью устранения врожденных хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса, синдром Дауна и ). Методы инвазивной пренатальной диагностики включают биопсию хориона (исследование клеток, образующих плаценту), биопсию плаценты (исследование плацентарных клеток), кордоцентез (анализ пуповинной крови), амниоцентез (исследование амниотической жидкости) и биопсия ткани плода. Сбор материала для исследования осуществляется через переднюю брюшную стенку (трансабдоминально) под контролем УЗИ.