Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м

нарушение функции легких лечится на 0% за один курс с помощью звуковой терапии из 2 препаратов. Подробнее
Тест Назначить

 Дифференциальная диагностика:
 С поздно возникающей центральной альвеолярной гиповентиляцией, врожденной миопатией, Х-сцепленной миотубулярной миопатией, мультиминиосевой болезнью, врожденным миастеническим синдромом, дисфункцией диафрагмы, врожденными пороками сердца, структурными аномалиями переднего мозга или ствола мозга, Мёбиус синдромом, специфическими метаболическими болезнями (Leigh syndrome, недостаточность пируват-дегидрогеназы, недостаточность и частичная недостаточность карнитина).
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

 Метод определения Секвенирование.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование частых мутаций в гене PHOX2B.
 Тип наследования.
 Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 Ген PHOX2B (PAIRED-LIKE HOMEOBOX 2B) расположен на хромосоме 4 в регионе 4p13. Очень редко молекулярно-генетической причиной заболевания могут быть мутации в генах RET, GDNF, EDN3, вDNF и ASCL1.
 Мутации в данном гене приводят также к развитию нейробластомы с болезнью Гиршпрунга, предрасположенности к нейробластоме 2-го типа.
 Определение заболевания.
 Наиболее частой молекулярно-генетической причиной гиповентиляционного синдрома является экспансия полиаланинового тракта в гене РНОХ2В, число повторов прямо пропорционально тяжести заболевания. Заболевание характеризуется нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервномышечных. легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга.
 Патогенез и клиническая картина.
 Нарушение автономного контроля дыхания приводит к неадекватному вентиляционному ответу на гиперкапнию и гиперксимию. Дыхание пациентов нормальное во время бодрствования, но во время сна у больных наблюдается гиповентиляция (неглубокое дыхание с нормальной частотой). У наиболее тяжелых пациентов гиповентиляция наблюдается как во время сна, так и во время бодрствования. У таких пациентов заболевание проявляется уже в первые часы жизни и характеризуется цианозом и увеличением уровня углекислого газа, но бывают пациенты и с более поздней манифестацией гиповентиляционного синдрома. В 16% случаев у пациентов с гиповентиляционным синдромом обнаруживаются признаки болезни Гиршпрунга: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов жизни, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе, стойкие запоры, рвота. Иногда синдром врожденной центральной гиповентиляции сочетается с другими заболеваниями (нейробластомы и ганглиомы). Ввиду того, что сCHS является аутосомно-доминантным заболеванием с неполной пенетрантностью, родители больных детей могут быть бессимптомными носителями заболевания.
 Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Описано около 300 случаев во всем мире.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 • Antic, N. A., Malow, в. A., Lange, N., McEvoy, R. D., Olson, A. L., Turkington, P., Windisch, W., Samuels, M., Stevens, с. A., вerry-Kravis, E. M., Weese-Mayer, D. E. PHOX2B mutation-confirmed congenital central hypoventilation syndrome: presentation in adulthood. Am. J. Resp. сrit. сare Med. 174: 923-927, 2006.
 • OMIM.

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

 Типичная клиническая картина.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.