Evaluation of results
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене NDP.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия (Exudative vitreoretinopathy familial, X-linked recessive, EVR2, FEVR; MIM 305390) - Х-сцеплённое рецессивное заболевание, характеризующееся тракцией сетчатки, периферическим помутнением стекловидного тела и субретинальными и интраретинальными экссудатами. Тракционное действие на сетчатку оказывают мембраны, находящиеся за светопреломляющими средами и прикрепляющиеся к реснитчатому телу соединительнотканными тяжами.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NDP (Norrie Disease Protein), локализован на хромосоме Х в районе Хр11.3. Состоит из трех экзонов, кодирующими из которых являются 2 и 3 экзоны.
Мутации в данном гене приводят также к развитию болезни Норри.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене NDP.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия (Exudative vitreoretinopathy familial, X-linked recessive, EVR2, FEVR; MIM 305390) - Х-сцеплённое рецессивное заболевание, характеризующееся тракцией сетчатки, периферическим помутнением стекловидного тела и субретинальными и интраретинальными экссудатами. Тракционное действие на сетчатку оказывают мембраны, находящиеся за светопреломляющими средами и прикрепляющиеся к реснитчатому телу соединительнотканными тяжами.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NDP (Norrie Disease Protein), локализован на хромосоме Х в районе Хр11.3. Состоит из трех экзонов, кодирующими из которых являются 2 и 3 экзоны.
Мутации в данном гене приводят также к развитию болезни Норри.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.