Генодиагностика синдрома удлиненного интервала QT проводится при наличии у пациента клинических симптомов (обморок, внезапная остановка сердца) или семейного анамнеза заболевания. Всего было изучено 15 типов IMS QT, наиболее распространенными из которых являются синдром QT типа 1 (мутация гена KCNQ1), тип 2 (мутация гена HERG) и тип 3 (мутация гена SCN5A). Все варианты синдрома удлиненного интервала QT вызваны дисфункцией ионных каналов калия / натрия в сердечной мышце. Наследование для большинства форм - аутосомно-доминантное.