Генодиагностика синдрома Чедиака-Хигаши связана с секвенированием гена сHS1 или LYST, который расположен в локусе 1q42-q43. Этот ген и кодируемый им продукт отвечают за транспорт лизосомальных ферментов и меланина в клетки. Заболевание характеризуется тяжелым иммунодефицитом, коагулопатией, альбинизмом и прогрессирующим неврологическим дефицитом. ДНК-диагностика проводится пренатально (на основе материала плода) или после рождения ребенка. Стоимость зависит от типа исследуемого материала.