Генодиагностика амавроза Лебера предполагает поиск наиболее частых мутаций в генах, связанных с заболеванием. Всего известно 18 из этих генов. В клинической практике обычно прибегают к изучению генов сRX (ответственных за экспрессию гомеобокса белка колбочек), LRAT (кодирует фермент лецитин ретинол ацилтрансферазу) и RPE65 (кодирует фермент ретиноид изомеридролазу).