макулодистрофия лечится на 0% за один курс с помощью звуковой терапии из 2 препаратов.
Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of retinal abiotrophy.
Генодиагностика абиотрофии сетчатки
Описание
Генодиагностика абиотрофии сетчатки основана на выявлении мутаций в генах, ответственных за развитие заболевания. Существует несколько типов наследственной дистрофии сетчатки, которые вызваны дефектами разных генов. При абиотрофии белой точки чаще всего обнаруживаются мутации в гене PRPH2, который кодирует белок периферической мембраны, или RHO, который кодирует светочувствительный родопсин. Абиотрофия Франческетти связана с генетическим распадом ABCA4, который отвечает за транскрипцию одноименного транспортного белка сетчатки.
