Другие названия и синонимы
Primary hypercholesterolemia, Наследственная гиперхолестеринемия.МКБ-10 коды
|
|
Описание
Первичная гиперхолестеринемия включает все формы гиперхолестеринемии, связанные с повышенным содержанием ЛПНПили ЛПВП , для которых нет вторичных причин.
Клиническая картина
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное отсутствием рецепторов к ЛПНП, диагностируется в 0,5% популяции. При гетерозиготной СГХС число рецепторов к ЛПНП составляет 50% от нормы, а уровень ХС ЛПНП повышен; содержание общего ХС - 350-550 мг%.
При гомозиготной СГХС число рецепторов к ЛПНП крайне мало или они вообще отсутствуют, уровень ХС ЛПНП резко повышен. Содержание общего ХС - до 1000 мг%. Это заболевание встречается крайне редко.
При гомозиготной СГХС число рецепторов к ЛПНП крайне мало или они вообще отсутствуют, уровень ХС ЛПНП резко повышен. Содержание общего ХС - до 1000 мг%. Это заболевание встречается крайне редко.
Причины
Эти заболевания имеют аутосомно-доминантное наследование. Гипертриглицеридемия - чаще вторичное проявление ожирения, эндокринных заболеваний, алкоголизма, приема оральных контрацептивов, ретиноидов, b-адреноблокаторов.
Гиперхиломикронемия обусловлена отсутствием или дефицитом липопротеидлипазы и ее кофактора и проявляется наличием слоя хиломикронов после центрифугирования плазмы или повышения уровня ЛПОНП и хиломикронов при электрофорезе.
Гиперхиломикронемия обусловлена отсутствием или дефицитом липопротеидлипазы и ее кофактора и проявляется наличием слоя хиломикронов после центрифугирования плазмы или повышения уровня ЛПОНП и хиломикронов при электрофорезе.
Лечение
Лечение семейной гиперхолестеринемии, помимо диетотерапии, обязательно включает прием гиполипдемических препаратов.
При гомозиготной первичной гиперхолестеринемии диета и медикаментозное лечение малоэффективны, слабо помогают плазмаферез и трансплантация печени.
При смешанной семейной гиперлипопротеидемии, при которой довольно часто обнаруживаетя дефицит липопротеидлипазы, лечение начинают с диеты, физических упражнений, снижения веса и реже прибегают к применению лекарств Так называемую полигенную гиперхолестеринемию обнаруживают у каждого 10-го больного с содержанием холестерина выше 300 мг%. У этих больных моногенного наследования нет. Эфективно сочетание диетотерапии и медикаментозного лечения.
При гомозиготной первичной гиперхолестеринемии диета и медикаментозное лечение малоэффективны, слабо помогают плазмаферез и трансплантация печени.
При смешанной семейной гиперлипопротеидемии, при которой довольно часто обнаруживаетя дефицит липопротеидлипазы, лечение начинают с диеты, физических упражнений, снижения веса и реже прибегают к применению лекарств Так называемую полигенную гиперхолестеринемию обнаруживают у каждого 10-го больного с содержанием холестерина выше 300 мг%. У этих больных моногенного наследования нет. Эфективно сочетание диетотерапии и медикаментозного лечения.