Другие названия и синонимы
Fabry's disease.МКБ-10 коды
- МКБ-10
- E75.2 Другие сфинголипидозы
Описание
Болезнь Фабри (Fabry, диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз) - врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-G4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей.
Описана впервые в 1898 г. английским дерматологом Андерсоном (Anderson) и немецким дерматологом Фабри (Fabry).
Описана впервые в 1898 г. английским дерматологом Андерсоном (Anderson) и немецким дерматологом Фабри (Fabry).
Причины
Болезнь Фабри обусловлена недостаточностью лизосомной гидролазы - a-галактозидазы А, наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, в связи с чем клиническая симптоматика проявляется у лиц мужского пола. Ген a-галактозидазы А локализован на длинном плече Х-хромосомы Xq22 ® q24.
Патогенез
Энзимный дефект приводит к системному отложению сфингогликолипидов и гликопротеида в пораженных тканях, в частности в эндотелии и гладкой мускулатуре сосудов, сердце, почках (почечные клубочки и канальцы), глазах (эпителиальные клетки роговицы), ганглиях вегетативной нервной системы.
Клиническая картина
У гомозиготных мужчин заболевание проявляется в детском возрасте или у подростков так называемыми кризами Фабри, характеризующимися мучительной обжигающей болью в ладонях и стопах Приступы болей могут длиться несколько дней, сопровождаться небольшой лихорадкой и повышением СОЭ. Иногда ошибочно диагностируется ревматизм. Акропарастезии с возрастом становятся более частыми и тяжелыми. В детском возрасте отмечаются характерные для болезни Фабри поражения кожи - ангиокератомы (телеангиэктазии или маленькие поверхностные ангиомы), которые локализуются симметрично на бедрах, спине, ягодицах, наружных половых органах, в области коленных суставов и пупка. Ангиокератомы могут быть плоскими или несколько возвышающимися над поверхностью кожи, от темно-красного до голубовато-черного цвета, не бледнеют при надавливании. Характерен гипо- или ангидроз кожи. Возможно также поражение слизистой оболочки ротовой полости и конъюнктивы. Наблюдаются расширение и извилистость сетчатки и конъюнктивы, помутнение роговицы. С возрастом увеличивается накопление сфингогликолипидов и гликопротеида в органах сердечно-сосудистой системы и почках. Появляются симптомы стенокардии, поражаются клапаны сердца (митральная недостаточность и стеноз аорты), развиваются гипертрофия левого желудочка, инфаркт миокарда.
Наблюдаются протеинурия, снижение фильтрационной способности почек. Возможно развитие хронической почечной недостаточности. Артериальная гипертензия (по-видимому, почечного происхождения) усиливает нарушения со стороны сердца и способствует поражению мозговых сосудов. Цереброваскулярные проявления включают тромбоз, аневризмы, иногда кровоизлияния, что приводит к возникновению судорог, гемиплегии, афазии; возможен психоз. Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта характеризуются тошнотой, рвотой, диареей, болями в животе. Отмечаются деформация дистальных межфаланговых суставов, асептический некроз головки бедренной и таранной костей, выраженный остеопороз позвонков. Возможны гипохромная микроцитарная анемия, задержка роста и полового созревания. Смерть наступает от уремии или сосудистых поражений сердца и головного мозга обычно на 4-м десятилетии жизни.
У гетерозиготных женщин симптомы заболевания могут отсутствовать, у большинства носительниц гена болезни Фабри наблюдаются кожные проявления и помутнение роговицы, иногда симптомы болезни выражены так же, как у мужчин.
Ассоциированные симптомы: Боль в пальцах ног. Боль в пальцах рук. Одышка. Протеинурия. Снижение потоотделения.
Наблюдаются протеинурия, снижение фильтрационной способности почек. Возможно развитие хронической почечной недостаточности. Артериальная гипертензия (по-видимому, почечного происхождения) усиливает нарушения со стороны сердца и способствует поражению мозговых сосудов. Цереброваскулярные проявления включают тромбоз, аневризмы, иногда кровоизлияния, что приводит к возникновению судорог, гемиплегии, афазии; возможен психоз. Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта характеризуются тошнотой, рвотой, диареей, болями в животе. Отмечаются деформация дистальных межфаланговых суставов, асептический некроз головки бедренной и таранной костей, выраженный остеопороз позвонков. Возможны гипохромная микроцитарная анемия, задержка роста и полового созревания. Смерть наступает от уремии или сосудистых поражений сердца и головного мозга обычно на 4-м десятилетии жизни.
У гетерозиготных женщин симптомы заболевания могут отсутствовать, у большинства носительниц гена болезни Фабри наблюдаются кожные проявления и помутнение роговицы, иногда симптомы болезни выражены так же, как у мужчин.
Ассоциированные симптомы: Боль в пальцах ног. Боль в пальцах рук. Одышка. Протеинурия. Снижение потоотделения.
Диагностика
Диагноз основывается на клинических проявлениях, выявлении активности a-галактозидазы А в плазме, лейкоцитах, слезной жидкости, культивируемых фибробластах, биоптатах тканей, а также повышении уровня сфингогликолипидов (в частности тригексозилцерамида) в моче, плазме, культивируемых фибробластах.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз проводят с наследственной геморрагической телеангаэктазией, при которой наблюдаются телеангиэктазии в различных частях тела, кровотечения, но отсутствуют характерные для болезни Фабри приступы болей, поражение почек и сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта. Дифференциальный диагноз с ревматизмом основан на характерных для болезни Фабри кожных изменениях и различиях биохимических показателей.
Лечение
Для снятия и предупреждения приступов болей назначают дифенилгидантоин и карбамадепин, кортикостероиды. В ряде случаев показана трансплантация почки. Предпринимаются попытки введения очищенного фермента, однако период полураспада фермента в организме короткий.
Похожие заболевания
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Консультации врачей
- Консультация терапевта
- Консультация стоматолога
- Консультация педиатра
Нехирургическое лечение
- Гемодиализ
Клиники в городе «Люберцы» (по 9 выбранным медуслугам)
|
Мама, Папа, Я в Люберцах - Люберцы (м. Жулебино) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 150-33-88 |
рейтинг: 4.4
|
13850₽ (70%*)✘Клиника оказывает только 70% выбранных медуслуг | |
Семейная Клиника на Красной горке в Люберцах - Люберцы (м. Некрасовка) | +7(495..показать+7(495) 463-90-03 +7(495) 463-90-04 +7(916) 463-90-08 |
— | 9000₽ (60%*)✘Клиника оказывает только 60% выбранных медуслуг | |
Хеликс на Счастливой - (м. Чкаловская) | +7(343..показать+7(499) 116-82-39 +7(343) 318-31-76 +7(800) 700-03-03 |
рейтинг: 4.6
|
9705₽ (60%*)✘Клиника оказывает только 60% выбранных медуслуг | |
ВТМ в Люберцах на Митрофанова - Люберцы (м. Жулебино) | +7(495..показать+7(495) 565-48-08 +7(495) 565-48-09 |
— | 12210₽ (60%*)✘Клиника оказывает только 60% выбранных медуслуг | |
Стомед в Люберцах - Люберцы (м. Котельники) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 221-05-00 |
— |
5600₽ (50%*)✘Клиника оказывает только 50% выбранных медуслуг | |
МЦ Талина в Люберцах - Люберцы (м. Некрасовка) | +7(495..показать+7(495) 968-54-81 +7(977) 797-10-26 |
— | 8470₽ (50%*)✘Клиника оказывает только 50% выбранных медуслуг | |
МедСэф в Мирном - Люберцы (м. Выхино) | +7(495..показать+7(495) 132-65-00 +7(495) 132-66-88 +7(915) 256-55-55 |
— | 9900₽ (50%*)✘Клиника оказывает только 50% выбранных медуслуг | |
Клиника СТМ в Люберцах - Люберцы (м. Котельники) | +7(498..показать+7(498) 720-17-87 +7(498) 720-17-97 |
— | 10910₽ (50%*)✘Клиника оказывает только 50% выбранных медуслуг | |
МЦ Авангард в Люберцах - Люберцы (м. Некрасовка) | +7(499..показать+7(499) 348-21-16 +7(985) 020-43-53 |
— | 11100₽ (50%*)✘Клиника оказывает только 50% выбранных медуслуг | |
Аксономед в Люберцах в поселке Октябрьский - Люберцы (м. Жулебино) | +7(495..показать+7(495) 236-72-52 +7(915) 217-94-46 |
— | 11230₽ (50%*)✘Клиника оказывает только 50% выбранных медуслуг | |
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену. |