Генодиагностика множественной эпифизарной дисплазии состоит из секвенирования генов сOMP, SLC26A2. Мутации сOMP приводят к развитию псевдоахондроплазии и множественной эпифизарной дисплазии (MED) типа I, SLC26A2 - MED типа IV, ахондрогенеза типа 1B, диастрофической дисплазии и ряда других. Общие проявления различных типов МЭД включают укорочение и искривление нижних конечностей, дисплазию и вывих суставов. Возможна дородовая диагностика этого заболевания.