Генодиагностика синдрома Пфайффера связана с поиском мутаций в ДНК генов FGFR1 и FGFR2 (гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов). Ген FGFR2 расположен на хромосоме 10q26.13, 26 мутаций связаны с развитием заболевания, в основном в экзонах 7 и 9 гена. Ген FGFR1 расположен в области 8p11.2-p11.1; мутации в большинстве случаев возникают в экзоне 7a. Синдром Пфайффера характеризуется черепно-лицевыми пороками и пороками развития конечностей.