Генодиагностика глазно-кожного альбинизма способствует выявлению и верификации типа наследственной патологии на молекулярном уровне. Заболевание характеризуется отсутствием меланина, депигментацией кожи, волос и глаз. Классический альбинизм типа 1 А чаще связан с повреждением гена фермента тирозиназы - TYR, расположенного на длинном плече хромосомы 11 (11q14-q21). Кроме того, этот тип может быть связан с мутациями в гене рецептора тирозиназы GPR143. Альбинизм 2 типа вызван дефектами гена OCA2 в локусе 15q12-q13, кодирующем полипептид P. Стоимость зависит от количества секвенированных генов.
