мукополисахаридоз лечится на 0% за один курс с помощью звуковой терапии из 2 препаратов.
Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of mucopolysaccharidosis.
Генодиагностика мукополисахаридоза
Описание
Генодиагностика мукополисахаридоза направлена на подтверждение и определение типа этого наследственного заболевания. Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлера) вызывается мутациями в гене альфа-L-идуронидазы, IDUA. Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) связан с дефектами гена идурсульфазы - IDS. Мукополисахаридоз типа III A (синдром Санфилиппо) вызывается недостаточностью гена SGSH, кодирующего гепаран-N-сульфатазу типа IV A (синдром Моркио) - дефицитом фермента N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы и дефектами гена GALNS. Стоимость анализа зависит от количества изученных генов.
