гипераммониемия лечится на 0% за один курс с помощью звуковой терапии из 2 препаратов.
Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of citrullinemia.
Генодиагностика цитруллинемии
Описание
Генодиагностика цитруллинемии проводится путем выявления мутаций в генах ASS1 и SLC25A13. Дефекты гена фермента аргининосукцинатсинтетазы (ASS1) приводят к нарушению азотистого обмена и накоплению аммиака в организме. Это причина цитруллинемии I типа, которая развивается вскоре после рождения и характеризуется сонливостью, рвотой, судорогами и потерей сознания у младенца. Мутации в гене белка-переносчика цитрина (SLC25A13) связаны с развитием цитруллинемии II типа, которая возникает при нервно-психических и поведенческих расстройствах. Стоимость ДНК-диагностики определяется количеством исследуемых генов.
