Генодиагностика БАС заключается в секвенировании генов, мутации которых связаны с развитием заболевания. На сегодняшний день изучено несколько десятков генов, вызывающих как семейные, так и спорадические случаи бокового амиотрофического склероза. Наиболее частые и клинически значимые мутации связаны с генами SOD1 (ген сu / Zn-зависимой супероксиддисмутазы), с90RF72 (кодирует белок, обеспечивающий трансмембранный транспорт), VAPB (ген внутриклеточного белка-переносчика) и рядом других ALS- ассоциированные гены (TARDBP, FUS) .