⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика X-сцепленной спинальной амиотрофии (ген UBA1)

Средняя цена: ≈6424₽
Лечат в 19 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of X-linked spinal amyotrophy (UBA1 gene).
Генодиагностика X-сцепленной спинальной амиотрофии (ген UBA1)

Описание

 Генодиагностика Х-связанной спинальной амиотрофии направлена на подтверждение тяжелого нервно-мышечного заболевания, вызванного мутацией в гене UBA1 (Xp11.23). Этот ген кодирует убиквитин-активирующий фермент 1. При его дефекте нарушается внутриклеточная деградация белка, что приводит к повреждению мотонейронов с развитием вялого паралича, переломов и контрактур суставов.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.