Генодиагностика миотонической дистрофии направлена на выявление молекулярно-генетической основы заболевания и определение его типа. Причина наследственного синдрома первого типа - увеличение количества тринуклеотидных повторов сTG в гене миотониновой протеинкиназы (DMPK). Миотоническая дистрофия 2 типа развивается в результате экспансии тетрануклеотидного повтора сCTG в гене белка 9 цинкового пальца - сNBP (ZNF9).