Генодиагностика Стрампеля спастической параплегии направлена на выявление мутаций, делеций, дупликаций в генах ATL1, вSCL2, GJC2, SPAST Белки, кодируемые этими генами, участвуют в процессах аксонального и мембранного транспорта, миелинизации и вовлечены в нуклеиновые кислоты. обмен веществ и синтез липидов. Генные аберрации приводят к повреждению мотонейронов и развитию спастического пареза нижних или верхних конечностей.
