Генодиагностика спинномозговой амиотрофии с параличом диафрагмы производится путем секвенирования гена IGHMBP2 с выдачей генетического заключения. Ген расположен в локусе 11q13.2 и кодирует связывающий иммуноглобулин белок. Спектр мутаций, приводящих к развитию дистальной спинномозговой амиотрофии, чрезвычайно широк: бессмысленные и бессмысленные мутации, делеции или вставки нуклеотидов (сдвиг рамки считывания).