Генодиагностика синдрома Уокера-Варбурга включает молекулярно-генетический анализ генов, кодирующих белки дистрогликанового комплекса. Их мутации приводят к развитию мышечной дистрофии и окулоцеребральной дисплазии. Большинство случаев синдрома Уокера-Варбурга вызвано дефектами генов POMT1, POMT2, FKRP, меньшее количество - мутациями FKTN, LARGE.