Genodiagnostics of ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrome)
Description
Целью генодиагностики атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Бара) является выявление прогрессирующего мультисистемного поражения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патология вызвана мутациями в гене ATM (11q 22-23), который кодирует протеин серин-треонинкиназу ATM, участвующий в репарации двухцепочечной ДНК и апоптозе клеток. Примерно у 90% пациентов белок ATM полностью отсутствует, что влечет за собой развитие тяжелого классического синдрома Луи-Бар. Более мягкое течение наблюдается со следовыми количествами белка.
