Gene diagnostics of Thomsen, Becker myotonia (CLCN1 gene).
Описание
Генодиагностика миотонии Томсена и Беккера включает изучение частых мутаций или полное секвенирование гена сLCN1, расположенного на длинном плече 7-й хромосомы (7q34). Продуктом экспрессии гена является потенциалзависимый канал хлора 1, который обеспечивает проницаемость клеточной мембраны для ионов хлора. При генетических дефектах развивается нервно-мышечная патология: миотония Томсена (аутосомно-доминантное наследование) или миотония Беккера (аутосомно-рецессивное наследование).