Генодиагностика торсионной дистонии предполагает определение типа нервно-мышечного заболевания и прогнозирование вероятности рождения детей с данной патологией. Существует несколько форм торсионной дистонии, которые различаются типом наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный) и механизмом развития (DOPA-зависимый и DOPA-независимый). Дистония 1-го типа вызвана мутациями в гене TOR1A, тип 5 - мутации GCH1, тип 10 - мутации PRRT2, дистония-паркинсонизм, связанный с дефицитом сепиаптинредуктазы - дефекты в гене SPR.