Генодиагностика синдрома Паллистера-Холла, ассоциированного с мутациями гена GLI3, осуществляется пренатально или после рождения. Ген GLI3 расположен на 7-ой хромосоме, в локусе 7p14.1, кодирует фактор транскрипции, играющий ключевую роль в эмбриогенезе. Генетические «поломки» GLI3 могут сопровождаться развитием синдрома Паллистера-Холла, цефалополисиндактилии Грейга, преаксиальной полидактилии, гамартомы гипоталамуса.