Генодиагностика синдрома Арта заключается в секвенировании гена PRPS1, локализованного в области Xq21.32-q24. Этот ген связан с производством фермента фосфорибозилпирофосфата, который участвует в метаболизме пуринов, пиримидинов и синтезе нуклеотидов. Нарушение этих процессов приводит к формированию синдрома Арта, в том числе атаксии, нейросенсорной тугоухости, слепоты, умственной отсталости.