Генодиагностика болезни Унферрихта-Лундборга включает выявление наиболее частых мутаций или полный анализ гена сSTB (локус 21q22.3). Ген сSTB кодирует белок цистатин в, дефицит которого приводит к прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Наиболее распространенными генными аберрациями являются миссенс-мутации, нуклеотидные замены и бессмысленные мутации.