Генодиагностика болезни Кеннеди связана с идентификацией экспансии тринуклеотидных повторов сAG в гене андрогенного AR (локус Xq21.3-q22). Заболевание характеризуется прогрессирующим истощением мышц и нарушением эндокринной системы. Фрагментационный анализ гена AR заключается в подсчете количества тройных сAG-повторов: если оценка ≥38, диагноз болезни Кеннеди считается достоверно подтвержденным.