Gene diagnostics of Emery-Dreyfus muscular dystrophy.
Описание
Генодиагностика мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса включает выявление спектра мутаций в генах, связанных с данной патологией. В настоящее время описано 7 генетических вариантов синдрома с разными типами наследования. Большинство случаев мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса связано с мутациями в генах EMD (ген Emerin), LMNA (ген ламинов A и с) и FHL1, которые кодируют одноименный белок.