Genodiagnostics of Gallervorden-Spatz disease (PANK2 gene).
Описание
Генодиагностика болезни Халлервордена-Шпатца проводится для подтверждения наследственного нейродегенеративного заболевания, вызванного накоплением железа в структурах мозга, в основном в базальных ганглиях. Эта патология связана с аберрацией PANK2, гена пантотенаткиназы-2 (локус 20p13), фермента, регулирующего синтез кофермента А, который играет ключевую роль в метаболизме жирных кислот. Заболевание характеризуется тяжелыми двигательными, психическими и речевыми нарушениями прогрессирующего характера.