Генодиагностика гипомиелинизированной лейкодистрофии состоит из проверки генных мутаций и формы наследственного нейродегенеративного заболевания. Всего известно 19 клинических вариантов патологии. Мутации в гене GJC2 вызывают HDL2 с симптомами болезни Пелицея-Мерцбахера, гены POLR3A и POLR3B - HDL7 и 8 с олигодонтией и / или гипогонадотропным гипогонадизмом или без них.